無創DNA和唐氏篩查
作爲目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。
無創DNA產前檢測主要針對的孕媽媽人羣之一，就是“唐篩高危”孕媽媽。因爲經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕媽媽，一般僅有5%-10%顯示爲真陽性，意味着其餘90%-95%的唐篩高風險孕媽媽承擔心理和經濟的雙重負擔。
無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比，具有以下優勢：
1、檢驗結果更準確。基於新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病，無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上，大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來後續創傷的風險。
2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體，18-三體和13-三體三種疾病，同時可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周範圍更廣。早孕期唐篩適合孕周爲11-13周，中孕期唐篩爲15-20周，而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕（22周+6天）。
無創DNA和羊水穿刺
臨牀工作中經常能碰到需要無創DNA或羊水穿刺的情況，很多孕媽媽不明白，或者被網上海量信息所淹沒，不知道如何選擇。
無創DNA是抽血母體外周血，檢測胎兒染色體，是一種無創檢查手段。優點是無創，但是缺點很多，第一，它只是篩查手段，無法確診，只是比唐篩更準確，但是無法代替羊水穿刺；第二，檢測範圍有限，只能檢測13、18、21這三條染色體。範圍很有限，而且對於這三條染色體，在特殊情況下（例如嵌合體），無創DNA檢查也檢查不出來。
羊水穿刺是一種有創性檢查（有創是指需要侵入子宮內進行檢查），是在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養2周後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行核型分析。
羊水穿刺的缺點主要是有創性，可能引起流產等併發症，但是這種可能性在正規醫院發生率小於0.5%。即使有這種風險，但是羊水穿刺的優點特別顯著，首先它是確定性檢查，準確率100%，第二能檢測人體所有23對染色體，第三，檢測羊水中一些指標，進一步檢測胎兒異常。
臨牀中經常有孕媽媽因爲害怕羊水穿刺的副作用而選擇無創DNA，這種情況要具體分析，當有非常明確的指徵做羊水穿刺時，就一定要做羊水穿刺。如果二者都可以，可以選擇無創DNA。臨牀中請各位孕媽媽一定按照診療規範來，千萬別爲了很低的風險，選擇不合適的檢查。
無創DAN和羊水穿刺的主要優缺點比較
針對很多孕媽媽朋友在選擇無創DNA和羊穿所存在的疑惑，先將兩者方法主要區別總結如下表，僅供參考：
前面分析了不同檢查方法各自的優劣，那對孕媽來講，每個人的情況都有不同，應該怎樣選擇合適自己的檢查呢？
經濟實惠型：唐氏篩查→無創DNA →羊水穿刺
先做唐氏篩查，高風險或伴發其他危險因素再行做無創ＤＮＡ或者羊水穿刺，此組合費用低，安全，因爲無創的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。
奢華型：無創DNA →羊水穿刺
不做唐氏篩查直接做無創DNA，無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，因爲無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。
精確型：→羊水穿刺
此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。
