基因是在染色體上，由脫氧核糖核酸(以下簡稱DNA)所構成的微小單位。在人體每個細胞的細胞核中，約含有5萬個不同的基因，平均分佈於23對染色體上。
人體「藍圖」基因負責控制所有器官及系統的發育和功用︰同時，基因還可決定每個個體的生長、生存、生殖，甚至老化及死亡的過程。由於每個細胞均源自於受精卵，因此每個細胞中應含有相同的遺傳物質。但並非每個細胞中的每個基因都是表現出來的，不同部位和功用的細胞，所表現的基因就不同。例如，骨細胞與血球中的表現基因即大不相同。
除了孿生雙胞胎外，每個不同個體的基因組成均不相同，因此使得人類有高矮、胖瘦、髮色、眼色、體型及性別等各方面的差異。另外，由於每個人先天遺傳基因的緣故，便會有某些人的體質特別容易感染某些疾病。
染色體上的基因是成對的，或顯性或隱性。造成性狀不同的原因爲顯性基因或每一條染色體上的基因；至於隱性基因的作用，只有在同時獲得二個隱性基因時，纔會表現出來。
染色體
除了卵子和精子之外，每個細胞核中都有23對染色體。至於卵子和精子則含有22條，再加上X或Y染色體。每一條染色體都有數以千計的基因排列其上。
染色體系由雙股形成類似梯子狀之DNA所構成，其外緣骨架爲糖及磷酸結構。這樣的雙股DNA又自行纏繞成螺旋狀，故稱爲雙股螺旋。構成DNA的礆基有四種，分別是腺嘌呤、胞嘧啶，鳥糞嘌呤及胸腺嘧啶，這四種礆基在染色體上依各種基因的功能排列出不同組合，每一種組合，均可做爲控制身體各種不同活動的密碼。
遺傳基因
新生兒的基因有半數來自母親的卵子，另一半則來自父親的精子。在每個卵子和精子中均含有不同組合之基因，因此每個孩子所遺傳到的基因，與其兄弟姊妹相比都不相同。
雖然大部分的基因組合是混在一起的，但有些顯性的基因就會成爲男孩的特徵，例如，某個家族中含有棕色眼睛的顯性基因及隱性的藍眼睛基因，則此家族多半是棕色眼睛。
遺傳組合
您的孩子是獨特的親代基因組合的結果，包括染色體、基因和DNA。
染色體
每個體細胞的細胞核中，都含有線狀結構之染色體23對，其中22對體染色體和1對性染色體。但在卵子或精子中只含有半數的染色體。染色體上含有控制生長，及生理功能的遺傳訊息。
雙股螺旋（doublehelix）細胞核中的46條染色體中每條染色體均由雙股DNA所構成，這些DNA排列成螺旋狀。糖及磷酸分子構成此雙股DNA之外側骨架在DNA上含有4種不同之礆基，分別是腺嘌呤、胞嘧啶、鳥糞嘌呤及胸腺嘧啶，在此圖中以4種不同的顏色分別表示之。
DNA複製
每個新細胞形成時，每條染色體上的雙股DNA便像拉鍊一般的打開，各自複製，複製出來的DAN，及其所構成的染色體，與原來的染色體完全相同。
突變基因
有時細胞的分裂或複製DNA的過程不太完美，可能會發生一些錯誤，而導致遺傳訊息的突變。
大部分的人體內均含有突變基因，但由於部分基因的掩飾，使得突變基因通常不會造成有害的結果。有時突變的確可能造成極大的不良影響，很少有突變是有好處的。
突變所造成影響，端視它是否存在於結合的精子或卵子中，或者爲稍後細胞複製過程中的變異而定。
卵子或精子中發生突變，會由於分裂及複製，而使得每個身體細胞中均含有此突變基因，造成像囊狀纖維化等疾病。至於突變的體細胞，則會在身體特定的部位形成一不正常的細胞，所造成的影響可能就只是輕微的局部病痛，或是形成畸形及其他疾病。這類突變通常是由外界環境所誘發的，例如暴露於輻射源或致癌物質之下。
