小兒唐氏綜合徵的症狀原因與預防方法，唐氏綜合症是由於多了1條第21號染色體而引起的綜合症，它在新生兒中的發病率較高，下面我們一起看看小兒唐氏綜合徵的症狀原因與預防方法。
小兒唐氏綜合徵的症狀原因與預防方法1
一、小兒唐氏綜合徵症狀
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲。患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。唐氏綜合徵的主要特徵見表2。
該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能爲臨牀診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨牀表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
二、小兒唐氏綜合徵的原因
唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。
三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發生機制系因親代(多數爲母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一爲21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。
三、如何預防唐氏綜合徵
唐氏綜合症平均發病率爲1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多爲不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
早期診斷，早期干預，預防患兒出生，是防止本病的重要措施。
產前唐氏篩查，是在孕中期14至20周，抽孕婦靜脈血2毫升進行AFP hCG雙聯檢測，結合孕婦年齡、胎齡、體重等進行綜合風險評估的一種非創傷性檢查方法。通過篩查，檢出懷唐氏兒高危孕婦人羣，再做進一步產前診斷，確診後，防止唐氏兒出生。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
孕婦年齡偏大是生出唐氏綜合症的主要因素。
除此因素之外，還有家庭遺傳因素、藥物因素、化學因素、感染因素和輻射因素等都可誘發染色體畸變。
1、避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過折、過長。
2、避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因爲好多藥物會導致先天愚型兒的產生。
3、避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
5、注意個人衛生：孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要衝洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣，同時在居住的環境中防止潮溼，保持乾燥，注意通風。
6、保持良好的生活習慣：在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒，或者少吸菸、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。
小兒唐氏綜合徵的症狀原因與預防方法2
孕婦有必要做唐篩檢查嗎
唐氏綜合症屬於一種偶發性的疾病，每位孕婦都有懷上唐氏兒的可能，所以是很有必要做唐篩的，這樣就能做到防患於未然。雖然說唐篩的檢查結果不是百分百的，但也是目前最有效的一種方法了。如果孕婦因爲沒有做唐篩而生下唐氏兒的話，孩子的成長會遇到很多的困難，家人的負擔也會加重。照顧唐氏兒是一項繁重的工作，而且唐氏兒的平均壽命都比較低，孕婦要考慮好了。
小兒唐氏綜合徵的篩查程序
在懷孕15~20周時，是做唐氏篩查的最佳時間段，在做檢查前也不需要空腹。
1、懷孕10~13周
懷孕10~13周應該通過抽血和超聲波的方式來篩查，通過做超聲波能夠測量出胎寶寶的頸部透明帶厚度，做抽血檢查，能夠看出母體血清中的血漿蛋白質，這樣能夠估算出胎兒患上唐氏症的.風險概率。
2、懷孕15~20周
懷孕15~20周時應該通過抽血檢查，主要是檢查血清裏面的甲型胎兒蛋白、抑制素以及絨毛膜促性腺激素等，然後再配合懷孕的週數、孕婦年齡來計算出患上唐氏綜合徵的風險。
3、做絨毛膜取樣術
通過絨毛膜取樣術，可以進行細胞或遺傳方面的檢查，但是孕婦在做絨毛膜取樣術時，應該提前跟醫生進行溝通，因爲手術需要在胚胎中取出適量的細胞樣本，如果發現頸部透明帶超過了三毫米，應該檢測染色體。
4、羊膜穿刺的檢查
羊膜穿刺屬於侵入性的檢查，主要是侵入子宮內羊腔膜裏面的羊水來進行檢測，看一看胎兒裏面的染色體是否出現了異常，準確率很高，能夠看出患上唐氏兒的機率。
怎麼樣看懂唐氏篩查報告單
拿到唐氏篩查報告後，很多準媽媽感到一頭霧水，因爲上面的專業術語如AFP、HCG、uE3 等，以及一些數據，根本看不懂，現在就來詳細說一下這些報告數據怎麼看。
AFP：是指甲胎蛋白，是胎兒的一種特異性球蛋白，作用是維護正常懷孕，保護胎寶寶不受母體排斥。AFP 在懷孕第6周就會出現，隨着孕周增長，準媽媽血液中的AFP 含量會越來越多，在孕3 周時達到高峯，均值爲26.303ng/ml。
異常提醒：懷有唐氏兒的準媽媽，其血清AFP水平爲正常孕媽媽的70 倍，即平均MOM 值爲0.7 ～ 0.8。
HCGb：是指絨毛膜促性腺激素的濃度，因人而異，醫生會將這些數據連同準媽媽的年齡、體重以及孕周，計算出胎寶寶患唐氏綜合徵的危險度。正常情況下，MOM
值應小於0.25 ～ 2.5。
異常提醒：懷有唐氏兒的準媽媽，其血清HCGb 水平呈強直性升高，平均MOM 值爲2.3 ～ 2.4。
uE3：是胎盤單位產生的主要雌激素，準媽媽血清中uE3 的水平在孕7 ～ 9 周時開始超過非懷孕水平，然後持續上升，在足月前可以達到高峯。
異常提醒：懷有唐氏兒的準媽媽，血清中uE3 的水平比正常懷孕平均低29%。
21、18 三體：正常人有23 對染色體，21、18 三體就是胎兒的第21對、第18 對染色體比正常的2 個多出來1 個，就叫三體。其中2l
三體就是唐氏綜合徵。
風險結果：準媽媽在這張報告單上最需要關注的就是這個結果了，“低風險”即表明低危險，準媽媽大可放心。但萬一出現“高風險”字樣，準媽媽也不必驚慌，因爲高風險人羣中也不一定都是唐氏兒，需要進行羊水細胞染色體核型分析確診。
