皮膚鬆弛症是什麼？皮膚鬆弛症也算是我們常見的一種症狀了，很多女性都非常害怕皮膚鬆弛症，但對於皮膚鬆弛症很多人的認知並不是非常到位。爲大家介紹皮膚鬆弛症是什麼。
皮膚鬆弛症是什麼1
廣義上講，皮膚鬆弛症是一種症狀，它可由各種不同的原因所引起。臨牀上表現爲皮膚鬆弛，起皺褶。過度鬆弛可使皮膚形成有蒂的懸吊，因重力作用而下垂。狹義的皮膚鬆弛症特指皮膚彈性纖維先天發育缺陷而引起的以皮膚鬆弛下垂爲特徵的疾病，皮膚鬆弛表現以面部最爲顯著，患者常有眼瞼、面頰頸部鬆弛和下垂而呈現典型的“獵犬臉”。它不包括繼發於其他病變引起的皮膚鬆弛，而且可侵犯人體其他結締組織，如血管、心臟、肺、泌尿道等。
疾病概述
皮膚鬆弛症的遺傳模式和臨牀表現具有多樣性，可分爲常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型及X連鎖隱性遺傳型。遺傳性皮膚鬆弛症通常在出生時或嬰兒期發病，起初爲水腫性改變，以後水腫處皮膚逐漸出現鬆弛的皺褶，症狀逐漸加重，使患者呈現過早衰老的外觀。由於缺乏彈性，皮膚提捏後不能短時間內回覆至原狀。
該病的主要治療方法是整形外科手術治療，早期進行整形手術治療不但能改善患者的外觀和功能，對患者心理健康更有積極的作用。
疾病介紹
皮膚鬆弛症是一組以皮膚鬆弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內臟器官受累爲臨牀表現的遺傳性或獲得性結締組織疾病。遺傳性皮膚鬆弛症具有高度遺傳異質性，根據其遺傳方式的不同可分爲常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。常染色體顯性皮膚鬆弛症表現較輕，很少累及內臟器官，患者可以有較長的生命期；常染色體隱性皮膚鬆弛症雖然較爲少見，但症狀表現較重，常常危及生命。而獲得性皮膚鬆弛症多發生於創傷和發熱性皮疹後，全身或局部出現皮膚鬆弛。
本病與遺傳相關者其發病機制大都已經明確，如大部分常染色體顯性遺傳皮膚鬆弛症與彈性蛋白基因（ELN）的突變有關；部分常染色體隱性遺傳皮膚鬆弛症與fibulin-5（FBLN5）基因突變有關；大部分性聯遺傳皮膚鬆弛症與ATP7A基因突變有關；但獲得型皮膚鬆弛症的發病機制至今尚未明確，可能與局部產生過多的彈性蛋白酶有關，尤其是炎症後引起的患者；也有的與缺乏彈性纖維酶的抑制劑有關；此外，本病部分患者皮損的發生與藥物不良反應有關，並且在彈性纖維上發現有免疫球蛋白沉積，提示本病部分患者的發病與免疫有關。
病因及發病機制
皮膚鬆弛症的發病機理還不十分清楚。多數病例爲散發性，由常染色體隱性基因所決定，也有少數顯示常染色體顯性遺傳。
遺傳性皮膚鬆弛症的致病基因有多個，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作爲彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在於結締組織中，賦予組織彈性回覆力和對外耐受力。ELN基因突變導致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結構異常而致病。FBLN-5是一個胞外基質糖蛋白，廣泛分佈於富含彈性蛋白的組織中，可通過與其它胞外蛋白相互作用而調節基質的結構。FBLN5基因的突變可導致彈性蛋白錯誤的摺疊，進而蛋白分泌受阻影響了其與原彈性蛋白和原纖維蛋白的結合，最終產生皮膚鬆弛症的病變。PYCR1編碼的蛋白質位於線粒體內，PYCR1基因突變造成線粒體功能改變及結締組織老化，進而造成皮膚鬆弛症患者早衰的表現。ATP7A 基因編碼ATP7A 蛋白，是銅離子進行跨膜轉運的離子泵。發生突變時ATP7A蛋白表達減少或功能障礙甚至喪失，從而導致細胞對銅的轉運障礙，造成結締組織異常和進行性神經系統變性，最終導致X-連鎖隱性遺傳性皮膚鬆弛症與門克斯病的臨牀表現。
獲得性皮膚鬆弛症可起病於任何年齡。本病基本病因不明，可能與生化缺陷致彈性組織合成異常、彈性纖維減少以及與銅代謝異常、體液免疫異常等因素有關。
分類和臨牀表現
一般將皮膚鬆弛症分爲先天性、獲得性和侷限性三種，以先天性爲多見。
（一） 先天性皮膚鬆弛症
常見的臨牀症狀爲皮膚鬆弛、多發性疝、憩室及肺氣腫等。
出生時或生後不久即可見皮膚鬆弛。起初爲水腫性改變，以後皮膚漸漸鬆弛、下垂、多皺摺，症狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺摺部位最爲明顯，使幼兒呈現老人外貌。過度的皮膚皺摺可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。
肺氣腫爲皮膚鬆弛症的常見表現。其病變程度不等，輕者可不引起症狀，嚴重者爲致死的主要原因。肺氣腫的嚴重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫爲首先出現的症狀。肺氣腫明顯者可出現呼吸困難，平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型徵象。有時伴有支氣管周圍纖維化，易併發支氣管肺炎。
結締組織發育缺陷形成的多發性疝和憩室爲另一常見的臨牀表現。患者可以發生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發性憩室等。臨牀上相應產生各種不同的症狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便祕、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激症狀。胃腸道X線檢查可見胃粘膜多皺摺和脫垂。膀胱造影可見一些大小不等之憩室膨出陰影。
心血管方面有時可見到心界擴大，左右心室肥厚，主動脈和其他大血管擴張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現心室肥厚，束支傳導阻滯。嚴重者可併發肺心病和充血性心力衰竭。
此外，還可見到眼角膜環狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏鬆，舌面龜裂，懸雍垂延長，咽部粘膜增厚，喉部聲帶鬆弛延長而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期後男性往往有陽痿症狀等。
（二） 獲得性皮膚鬆弛症
其臨牀表現如皮膚鬆弛、肺氣腫、多發性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚鬆弛症基本相似。其特徵性改變爲發病年齡晚，一般在青年或成年之後發病。發病前有某些其他皮膚病史，如溼疹、蕁麻疹、反覆發作的多形紅斑等，亦有報道於青黴素過敏性藥疹之後發生皮膚鬆弛者。面部表現亦有區別，先天性皮膚鬆弛患者面部畸形主要爲鉤狀鼻，而獲得性皮膚鬆弛症患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛髮稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑑別，獲得性皮膚鬆弛無家族發病史。
（三） 侷限性皮膚鬆弛症
一般爲皮膚肉芽腫性疾病，如結節病、梅毒等引起的繼發性改變。有時也發生於彈力纖維假黃瘤或多發性神經纖維瘤之後。常在出生後不久即有皮膚鬆弛症。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發育不良、胸部畸形和縱膈疝等。
遺傳性皮膚鬆弛症的分類與臨牀表現
（一） 常染色體顯性遺傳皮膚鬆弛症：常染色體顯性遺傳性皮膚鬆弛症病情通常較輕，病變主要累及皮膚，以典型的面部改變及全身性的皮膚鬆弛形成皺褶爲特徵，有時可伴有胃腸道憩室疝氣或盆腔臟器脫垂。其罕見的併發症有肺動脈狹窄、主動脈及大動脈擴張、支氣管擴張和肺氣腫。根據過多的皮膚皺褶以及鬆弛多餘的皮膚常可做出早期診斷。大多數常染色體顯性遺傳型皮膚鬆弛症患者與 ELN 基因突變有關。ELN 基因突變導致異常的彈性蛋白合成、分泌並參與構成彈性基質，從而改變彈性纖維的結構致病。也有學者報道FBLN5基因突變導致的常染色體顯性遺傳性皮膚鬆弛症。
（二） 常染色體隱性遺傳皮膚鬆弛症：常染色體隱性遺傳皮膚鬆弛症患者的受累器官及嚴重性呈現高度異質性。最常見類型爲Ⅰ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症、Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症（皮膚鬆弛症伴發育延遲、小頭畸形和骨骼異常）和Ⅲ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症（又稱De Barsy綜合徵）。
1、Ⅰ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症：Ⅰ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症是一類特殊的伴有典型重度肺氣腫和致死性血管病變的疾病。常見系統受累包括肺不張、肺氣腫、胃腸道及泌尿生殖系統憩室和血管異常（動脈瘤、纖維肌性動脈發育不良和狹窄）。還可伴有顱骨異常、囟門閉合延遲、關節鬆弛、臀部錯位、腹股溝疝，但較少見。已經有學者在一些重型及致死型檢測出FBLN5及FBLN4基因突變，但大多數患者的遺傳學病因仍然是未知的。
2、Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症：Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症是一類伴有發育延遲、智力缺陷和骨骼異常的綜合徵。其典型的表現是泛發性皮膚多餘鬆弛形成皺褶，但面部皮膚症狀較輕，其特徵性改變是持續性寬囟門、隆起的額部、輕度尖顱、翻轉的“V”型眉毛、向下傾斜的瞼裂和齲齒，並常有宮內發育遲緩、臀部錯位、雞胸、脊柱側凸、腹股溝疝和扁平足。Kornak、Hucthagowder等發現Ⅱ型常染色體隱形遺傳皮膚鬆弛症由編碼 V-ATPase 亞基的ATP6V0A2基因突變導致，而V-ATPase缺陷可通過異常的N-連接和O-連接的糖基化導致多系統代謝性疾病。Guernsey、Reversade在部分Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症患者中檢測出 PYCR1 基因突變，PYCR1 突變可導致線粒體功能改變及結締組織老化，進而造成該類患者早衰的表現。
3、Ⅲ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症：Ⅲ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症又稱 De Barsy綜合徵，以頭髮稀少、角膜異常、宮內發育遲緩和皮膚鬆弛症等早衰外觀爲特徵。患者出生時皮膚薄半透明多皺褶和無彈性並伴有明顯可見的靜脈。眼睛特徵性變化爲角膜鮑氏膜彈性纖維降解導致角膜混濁。大部分患者同時有神經及骨骼系統的異常，包括認知語言功能受損、髖關節脫位、關節活動度大、脊柱側彎和足部畸形。許多De Barsy綜合徵患者與Ⅱ型常染色體隱性遺傳性皮膚鬆弛症有重疊的特徵，然而肌張力障礙和進行性的角膜異常高度提示De Barsy綜合徵的診斷，其病理機制和遺傳背景尚不明確。Reversade與 Lin報道部分DeBarsy綜合徵患者與PYCR1基因突變有關。
3. X連鎖隱性遺傳性皮膚鬆弛症：X連鎖隱性遺傳性皮膚鬆弛症又稱枕角綜合徵。
此型患者在出生時即有特殊的表現，除了廣泛的皮膚鬆弛，患者還具有典型的面容，包括長人中、鷹鉤鼻、高前額、瘦臉和寬大的囟門，系統受累包括慢性腹瀉、吸收不良、先天性腎積水、尿道膀胱憩室，骨骼異常包括囟門寬大和晚閉、雞胸、髖外翻、管狀骨過短、骨盆外生骨疣、脊柱後凸及扁平椎。其診斷性體徵是枕骨大孔兩側角狀外生骨疣。心血管系統症狀，包括直立性低血壓、頸動脈迂曲及皮膚瘀血也可出現。X連鎖隱性遺傳性皮膚鬆弛症與門克斯病是由編碼銅轉運體的等位基因ATP7A基因突變所導致的疾病。重度的ATP7A突變導致門克斯病，而較輕度的ATP7A基因突變則導致枕角綜合徵。
組織病理
皮膚鬆弛症主要通過臨牀表現做出診斷，但需要通過組織病理學檢查確診。蘇木精-伊紅染色一般顯示不出病變，地衣紅染色爲最理想。在彈性纖維染色中，正常人的彈性纖維由真皮向表皮方向伸入真皮乳的頭體內，並環繞皮脂腺和毛囊。各種類型的皮膚鬆弛症都顯示真皮各層彈性纖維數量減少，除彈性纖維除數量減少外，形態也不正常，纖維大多變短、增粗、粗細不一致，有的呈梭形，外形可能模糊不清，高倍鏡下見顆粒狀變性和斷裂。膠原纖維一般是正常的。超微結構的研究顯示在看似正常的微纖維框架中沉積着不正常的球狀或無定形電子緻密彈性蛋白。
肺呈肺氣腫改變，肺泡擴大，壁斷裂，肺泡壁和肺動脈的彈性纖維增粗變短，外形模糊、斷裂、顆粒狀變性。主動脈和大血管壁增厚，結構較正常爲疏鬆，結締組織中有空隙。彈性纖維染色見彈性纖維增粗、變短、外形模糊，顆粒狀變性，有時伴有粥樣動脈硬化改變。
診斷及鑑別診斷
根據本病典型的臨牀表現，診斷一般不太困難。但需和Ehlers-Danlos綜合徵（即皮膚彈性過度）、彈性纖維性假黃瘤、多發性神經纖維瘤等鑑別。Ehlers-Danlos綜合徵爲皮膚彈性過度而非鬆弛，脆性增加，易形成瘢痕，皮膚外觀基本正常。彈性纖維假黃瘤的皮膚鬆弛以頸兩側及皺摺處爲明顯，面部外形一般正常，具有典型特徵性黃色皮疹而可以區別。神經纖維瘤的皮膚鬆弛爲柔軟的侷限性隆起，不對稱，還伴有其他表現如咖啡色斑等。
疾病治療
皮膚鬆弛症通常無特殊治療，患者常以面部老化爲主訴就診於整形外科。本病無特效的藥物治療，氨苯碸可以控制早期水腫但不能阻止該病的進展。皮膚鬆弛症患者傷口癒合良好、瘢痕形成及凝血功能正常，因此沒有嚴重心血管異常的患者具有良好的整形手術指徵。
整形外科治療包括瞼成形術、面頸部除皺術、眥成形術、頸部上提術和耳垂縮小術等。手術通常可以獲得初步滿意的結果，可改善早衰的外觀並減輕上、下瞼下垂和多餘皮膚皺褶等造成的視力受損、乾眼和慢性刺激等相關症狀。但手術並不能阻止皮膚鬆弛的再次復發，應當進行患者教育並告知患者要獲得滿意的效果需進行反覆手術。
除皺術通常爲最先行的手術，Nahas認爲行初次除皺術時應當提緊SMAS筋膜，提緊SMAS筋膜有助於上提固定鬆弛的皮膚組織。後期反覆的除皺術時通常不需要再次提緊SMAS筋膜，因爲SMAS可以持久地保持其位置，只有皮膚及皮下組織需要反覆拉緊。Tamura報道了應用肉毒毒素注射治療早期皮膚鬆弛症患者衰老的外觀，他認爲肉的`毒素注射除皺術可以作爲輕度皮膚鬆弛症及不願接受手術治療患者的保守治療方法。
還需要考慮的是手術時機，如果發病年齡較早並進行性發展，學齡前進行有效的手術治療可有利於患者的心理健康和社會適應力。對於存在系統併發症的患者，手術的決定還受手術耐受力麻醉風險和生命預後等因素影響。該病預後取決於遺傳類型，顯性遺傳型主要爲皮膚損害，預後較好，該類患者壽命一般正常。而隱性遺傳性多伴心血管系統損害，受累者常於兒童期死亡。許多學者認爲隨着患者年齡增加及身體生長，皮膚鬆弛進展會逐漸減輕，面部外觀趨於穩定。 此外，遺傳性皮膚鬆弛症可以通過基因診斷及產前診斷的方法來避免疾病在家族中的遺傳。
皮膚鬆弛症是什麼2
皮膚鬆弛如何改善
1、堅持運動
我們都說生命在於運動，堅持運動是有助於人們保持年輕的，我們會看到經常運動的人在精神面貌上都比普通人要好，這就是運動帶來的好處。建議大家可以多做一些有氧運動，比如早上起來的時候慢跑20分鐘，出了汗之後就能幫助我們人體進行排毒，促進皮膚新陳代謝，不僅能改善皮膚鬆弛的現象，還能增強身體素質。
2、補充膠原蛋白
膠原蛋白是一種很好的美容產品，能幫助我們補充流失的營養物質，還有保溼、美白和排毒養顏的作用，恢復肌膚的彈性與光澤。日常生活中我們常吃的食物中就富含膠原打扮，比如豬蹄、魚肉和雞湯等都是含膠原蛋白豐富的食物。
3、遠離吸菸環境
我們會發現經常吸菸的人皮膚質量一般都很差，而且有很多的。皮膚問題，這是因爲煙中的焦油對皮膚產生了很大的影響，很多的毒素都會堆積在皮膚裏，就會顯得皮膚暗黃沒有光澤。不僅僅是吸菸的人，長期處於吸菸環境下的人也會受到這種影響，所以建議大家不要吸菸或者是遠離吸菸的環境。
4、注意防曬
強烈的陽光和紫外線照射會加速我們的皮膚衰老，讓皮膚變得特別的鬆弛。所以說想要改善或者是預防皮膚出現鬆弛的現象那就要做好防曬措施，尤其是在夏天紫外線強的時候，出門要塗好防曬霜，而且多吃防曬的食物，比如西紅柿、西瓜、胡蘿蔔等，這些方法能有效避免皮膚出現鬆弛的現象，同時還能給肌膚補水保溼，讓肌膚更加富有彈性。
5、進行臉部刮痧
臉部刮痧能促進臉部的血液循環，加速我們皮膚的新陳代謝，促進衰老細胞的脫落，從而也就達到了改善皮膚鬆弛恢復緊緻和彈性的效果，讓肌膚顯得更加年輕。
皮膚鬆弛症是什麼3
皮膚鬆弛老化的原因
蛋白因衰老減少
肌膚的真皮層中有兩種蛋白：膠原蛋白和彈力纖維蛋白，它們支撐起了皮膚使其飽滿緊緻。25歲後，這兩種蛋白由於人體衰老進程而自然地減少，細胞與細胞之間的纖維隨着時間而退化，令皮膚失去彈性。
皮膚支撐力下降
脂肪和肌肉是皮膚最大的支撐力，而人體衰老、減肥、營養不均、缺乏鍛鍊等各種原因造成的皮下脂肪流失、肌肉鬆弛令皮膚失去支持而鬆弛下垂。
其它因素
地心引力、遺傳、精神緊張、受陽光照射及吸菸也使皮膚結構轉化，最後使得皮膚失去彈性，造成鬆弛。
預防方法
保持皮膚清潔
面部油污、灰塵太重，着妝時間太長或者卸妝不徹底，會造成皮膚毛孔堵塞，難以自然呼吸，引發炎症或者皮膚營養失衡，長此以往，就會造成皮膚張力缺失，沒有彈性，形成皮膚鬆弛。日常應注意每天徹底清潔皮膚，並使用材質天然，柔和無刺激性保溼營養水，在保持清潔的同時爲皮膚補水補充營養，增強皮膚活力，預防皮膚鬆弛。
保持飲食均衡
暴飲暴食會造成脾胃負擔過重，同時造成營養過剩，使皮膚不能保持正常的新陳代謝，造成皮膚被過度撐開失去原有彈性而鬆弛；而節食減肥會造成皮膚營養過快流失而得不到有效補充，在皮下形成空洞，使皮膚凹陷鬆弛。因此有效的保持正常飲食營養也是預防皮膚鬆弛很重要的環節。
注意防曬
90%以上的皮膚鬆弛都是過度的陽光紫外線照射所造成，一是形成光老化，二是造成體內形成大量自由基使皮膚被過度氧化失去彈性而造成皮膚鬆弛。一定要注意時時刻刻做足防曬的工作，同時可以多吃一些新鮮蔬果及富含膠原蛋白的食物，如葡萄、西紅柿，胡蘿蔔、紅酒、綠茶等食物通過大量有效補充天然維生素C對抗皮膚氧化鬆弛，豬腳等食物富含大量的膠原蛋白，可增強皮膚的結構支撐力，同時加強皮膚的鎖水保溼，使皮膚保持緊繃有彈性。
補充適當的酵素
酵素是人體內很重要的一種物質，酵素的缺乏使細胞活力下降，蛋白質分解能力減弱，氣血不足，從而導致皮膚鬆弛問題的出現，長期長生酵素能提高人體對營養成分的吸收，提高人體免疫力，中和自由基，維持人體酸鹼平衡，解除蛋白質變性，延緩衰老，改善因衰老所帶來的皮膚鬆弛的問題。
保持良好表情
偏嚼、皺眉、擡眉、眯眼、喜怒無常等不良情緒和表情會造成局部皮膚的過度運動及肌肉緊張，從而使皮膚因勞累過度又得不到有效的休息而形成皮膚鬆弛。
適當去角質
過度去除皮膚的角質會是皮膚變薄而失去有效的天然保護屏障，遭受不良環境的侵害，同時皮膚會變幹變敏感，容易產生皮膚鬆弛。去角質最好1個月輕微適度的做一次。
減少抽菸酗酒
菸酒中都含有大量刺激性的物質，皮膚長久的因爲這些物質的刺激會使其失去活性變的鬆弛。
保證充足睡眠
睡眠不足會使皮膚的新陳代謝負擔加重，得不到有效的休息，長久的疲勞作戰也會使皮膚失去彈性而鬆弛。
