新生兒地中海貧血篩查異常，地中海貧血是因爲我們人體基因的缺失或點突變所致， 也有因爲環境因素，也有的是因爲遺傳因素導致的。所以在女性懷孕初期地中海貧血篩查，發現新生兒地中海貧血篩查異常怎麼辦？
新生兒地中海貧血篩查異常1
新生兒經過地中海貧血篩查，出現異常時，建議新生兒在滿月後再進行復查，是由於新生兒在剛出生的時候，進行地中海貧血篩查只是一個初步篩查，此結果可能會存在不同程度的誤差。因此新生兒地貧篩查出現異常時，要在新生兒滿月之後，機體較穩定，再到醫院進行詳細的檢查。
新生兒地中海貧血詳細的檢查包括很多方面，一方面需要檢查新生兒的血常規、尿常規；另一方面要對新生兒地中海貧血的相關項目進行篩查，如基因檢測，以及新生兒內外生殖系統的發育。
對於輕型、靜止型的地中海貧血，一般在臨牀上不需要給予特殊的治療，需要遵醫囑定期複查即可。如果是重型、中間型的地中海貧血，此時新生兒需要及時遵醫囑補充葉酸。如果當新生兒發生嚴重的貧血，或出現溶血危象時，需要及時給新生兒進行輸血治療，以免威脅生命。
因此新生兒初篩時，出現地貧異常的情況，家長一定要遵醫囑，在滿月的時候，對新生兒進行復查，得出完整的診斷，有助於新生兒完善相應的治療，有利於新生兒的健康成長。
新生兒地中海貧血篩查異常2
地中海貧血有地域性分佈特點，且是遺傳性貧血，主要原因是產生紅細胞的基因出現缺失或者突變，因此檢查地中海貧血主要看基因檢測結果。常見的是α型地中海貧血和β型地中海貧血，如果是α型地中海貧血，即生成血紅蛋白的α基因缺失或者突變，在地中海貧血的基因檢測報告上會顯示出來。
如果出現基因缺失，報告會標註出此基因位點缺失，如果此基因出現突變，會在報告中顯示出α基因位點突變，比如突變位點是什麼、突變片段是哪一種類型。
因爲突變片段有多種類型，可以通過地中海貧血基因報告瞭解α型地中海貧血，比如基因缺失、突變、缺失的程度，也可以通過檢測明確是1條染色體上缺失，還是2條染色體上都有缺失，對疾病的嚴重程度有影響。
突變位點也可以通過地中海貧血基因報告顯示，比如哪個位點發生突變、突變片段是什麼，從而幫助明確疾病的.遺傳特點。β型地中海貧血基因一樣可以檢測出基因是缺失還是突變，突變片段是什麼，以及缺失程度是單基因，還是雙等位基因都有缺失，明確是輕型、攜帶型、中型或者重度，幫助瞭解疾病的不同狀態。
新生兒地中海貧血篩查異常3
怎麼看地中海貧血篩查結果
1、實驗室檢查：
重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等。網織紅細胞正常或增高。
骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
2、輕型實驗室檢查：
成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035-0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。
3、中間型實驗室檢查：
外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量約爲0.40-0.80,HbA2含量正常或增高。
1、地中海貧血篩查標準值：
(1)HbA(血紅蛋白種類)：1.3-3.5。
(2)HbA2(血紅蛋白種類)：2.5-3.5。
(3)RBC(紅細胞)：3.5-5.5。
(4)MCV(紅細胞平均體積)：82-95。
(5)MCH(紅細胞平均血紅蛋白)：27-31。
(6)MCHC(平均血紅蛋白濃度)：320-360。
(7)RDW-CV(紅細胞分佈寬度變異數)：<15。
2、孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，若有異常則需繼續進行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結果解讀如下：
(1)血常規：
主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)，各型地貧MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險，不能作爲診斷標準。
(2)血紅蛋白電泳：
此項化驗可用於檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑑別。
乙肝病毒攜帶者能生孩子嗎
如果是單純遺傳病乙肝表面抗原陽性，或是小三陽，而乙肝病毒脫氧核糖核酸陰性，說明體內病毒處於穩定狀態。因此這類婦女可以懷孕。在孩子出生後二十四小時內接種乙肝疫苗既可避免傳染。不過，治癒後再懷孕更好。
若診斷顯示大三陽，同時乙肝病毒脫氧核糖核酸呈陽性，則說明有明顯傳染性，因此，對於這類婦女最好先考慮休息治療，待轉陰後再懷孕爲好。這樣除了避免傳染給寶寶之外，主要是爲了患者本身的生命安全來考慮的。
大量的臨牀報道證明，乙肝病毒攜帶者直接轉化肝癌的病例很多，所以一定要重視，一定要正確治療。
如果B超檢查發現肝炎已經發展到肝硬化程度，最好不要懷孕。對於活動性肝炎患者經治療後，病情穩定，肝功能正常半年以上，懷孕較爲安全。乙肝患者一旦懷孕，應該終止使用各種具有肝毒性的藥物，如抗生素、抗結核藥物、治療糖尿病藥物等。
乙肝孕婦，尤其是乙肝“大三陽”的孕婦，應該在懷孕的第7、8、9月，分別注射1支高效價乙肝免疫球蛋白，以預防乙肝病毒的宮內感染，使新生兒健康出生。
雖然正常懷孕不會加重肝臟損壞，但一些產科併發症如劇吐(孕早中期嚴重的嘔吐)、懷孕期間高血壓綜合症，可能會引起嚴重的肝臟病變。
