【導讀】：B超檢查是孕期胎兒排畸的一種重要手段，但是B超不是萬能的，仍有很多缺陷胎兒無法檢測出來，例如先天性疾病，聾啞兒，侏儒症等8種缺陷或疾病B超也沒辦法。
產檢時使用超音波檢查，只是一種篩檢方式，而非最終的診斷，一般有異常狀況，可以被超音波篩檢出來的機率也只有80%。其原因要歸咎於超音波的特性，以及胎兒的成長狀況。
超音波的特性
1.聲波：超音波是一種耳朵聽不見的聲波，必須透過水當作介質，並且無法穿透骨頭，而若是脂肪較厚亦會妨礙檢查。
2.分辨率：超音波的分辨率，無法辨識出胎兒微小的缺陷。例如：較小的心室中隔缺損或動脈弓狹窄，不易由超音波診斷。又如神經管缺損通常位於尾脊皮膚的小破洞，產前也不容易發現。因此，若有羊水量過多或過少、胎兒週數較大骨頭已鈣化、媽媽肚皮脂肪較厚等狀況時，胎兒的細部構造都無法看清楚。
幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此並非在早期檢查時，爲正常狀況的器官，就能保證在出生後也一定正常。也因爲超音波受限於媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。因此有以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：
8種胎兒異常B超查不出來
1.水腦
有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2.全盲
胎兒在子宮內因爲沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3.聽力
在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟病
心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後纔會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞
腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因爲胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6.肢(指、趾)端異常
像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因爲胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒症
有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因爲胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8.先天性代謝異常
絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，纔會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
